摘要：目的通過(guò)產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形的結果進(jìn)行分析，了解胎兒畸形的發(fā)生率、發(fā)生畸形的種類(lèi)并重點(diǎn)分析泌尿系統畸形，為湖南省產(chǎn)前超聲診斷胎兒泌尿系統畸形的流行病學(xué)調查提供初步資料。方法記錄該院2008‐2009年行產(chǎn)前超聲診斷的妊娠婦女的一般情況及檢查結果，匯總后進(jìn)行回顧性分析。結果44161例孕婦中共檢出胎兒畸形3296例，發(fā)生率為7.46%,其中泌尿系統畸形602例，泌尿系統畸形發(fā)生率為1.36%.結論產(chǎn)前超聲診斷能較早地篩查出泌尿系統及其他種類(lèi)的胎兒畸形。
關(guān)鍵詞：超聲檢查；產(chǎn)前診斷；胎兒畸形；泌尿系畸形
胎兒畸形，亦可稱(chēng)為出生缺陷或胎兒發(fā)育異常，指出生前胎兒期形成的各類(lèi)形態(tài)結構和/或功能方面異常，應用各類(lèi)檢測方法于胎兒出生前診斷其是否患有先天性畸形或異常的過(guò)程[1-2].我國胎兒出生缺陷總發(fā)生率為13.07‰[3],近年來(lái)有明顯上升趨勢，其不僅增加圍生期新生兒的死亡率，也給孕婦家庭及社會(huì )帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟負擔。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，我國于2002年頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中肯定了產(chǎn)前診斷的重要性。作為產(chǎn)前診斷重要方法之一的超聲檢查，相較于諸多其他方法具有簡(jiǎn)單易行的特點(diǎn)，可篩查出大多數的胎兒畸形[4-6].
本文對行四維超聲全面系統檢查的44161例孕婦的產(chǎn)前診斷結果進(jìn)行回顧性分析，探討超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值，并了解各類(lèi)胎兒畸形的分布，以期對湖南省產(chǎn)前超聲診斷胎兒泌尿系統畸形的流行病學(xué)調查提供初步數據資料，并對相關(guān)公共衛生政策的制定提供參考依據。
1資料與方法
1.1臨床資料
收集整理本院2008年1月‐2009年12月行系統產(chǎn)前超聲檢查的44161例孕婦，共檢出泌尿系統畸形胎兒602例，孕婦年齡20~43歲，中位年齡31歲；孕周14~39周；均為單胎。病例均經(jīng)隨訪(fǎng)或引產(chǎn)后解剖證實(shí)。本院倫理委員會(huì )證明本研究的方法和結果符合相關(guān)法規和倫理原則的要求；患者已充分了解產(chǎn)前超聲檢查及診斷的性質(zhì)、合理性與其目的、風(fēng)險性和必要性，對其中的疑問(wèn)已得到醫生解答。
1.2方法
1.2.1研究方法 將以上統計的研究對象臨床資料進(jìn)行整理，針對胎兒的一般資料、泌尿系統發(fā)育不良類(lèi)型及超聲聲像圖特征等情況展開(kāi)回顧性分析。
1.2.2超聲檢查方法 所用儀器為GEVoluson-730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率腹部凸陣2~7MHz,容積探頭4~8L,選擇儀器預設為胎兒檢查程序，產(chǎn)后新生兒檢查用高頻探頭。
孕婦采取仰臥位或者是側臥位，探頭常規置于孕婦腹壁，以系統超聲檢查方法對胎兒進(jìn)行全面掃查，進(jìn)行測量并留圖；胎兒泌尿系統超聲檢查掃查切面包括：雙腎脊柱旁矢狀切面以及冠狀切面，雙腎橫切面，脊柱橫斷面和雙腎腎門(mén)；膀胱檢查切面包括：臍動(dòng)脈顯示切面、下腹部正中矢狀切面；對胎兒腎臟大小、腎盂分離寬度進(jìn)行準確的測量，產(chǎn)前異常聲像圖測量、記錄并存儲于工作站中；引產(chǎn)胎兒均行尸檢，出生胎兒行小兒超聲檢查與產(chǎn)前超聲檢查結果對比、證實(shí)并追蹤。
1.3觀(guān)察指標
泌尿系統畸形分類(lèi)[7]:①腎臟畸形：腎臟發(fā)育與數目異常、腎實(shí)質(zhì)病變、腎臟位置異常、腎臟融合與旋轉異常和腎集合系統異常；②輸尿管畸形；③膀胱畸形；④尿道畸形。
2結果
本研究產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現胎兒各類(lèi)泌尿系統畸形如下：①腎臟畸形。腎臟發(fā)育與數目異常：腎臟缺如58例，其中，單側54例，雙側4例；腎臟發(fā)育不良31例，其中，單側19例，雙側12例（合并脊柱異常1例）；多囊腎86例，其中，單側77例，雙側9例；重復腎43例（均為單側，合并重復輸尿管3例）；腎臟實(shí)質(zhì)病變8例（含腎母細胞瘤1例）；單發(fā)腎囊腫12例。腎臟位置異常：異位腎7例（均為單側）。腎臟融合與旋轉異常：融合腎13例；腎旋轉不良10例（均為單側）。腎集合系統異常：雙腎盂25例（均為單側）；腎積水291例，其中，單側186例，雙側105例。②輸尿管畸形。輸尿管數目異常：重復輸尿管3例，均為單側，均合并重復腎；輸尿管位置異常：輸尿管末端異位12例。③膀胱畸形。巨膀胱6例。見(jiàn)表1.
本組病例中，誤診25例，其中，2例產(chǎn)前診斷為雙腎缺如的患兒最后確診為雙腎嚴重發(fā)育不全，3例產(chǎn)前診斷為一側腎缺如的患兒最后確診為單側腎嚴重發(fā)育不良，有4例產(chǎn)前診斷為一側腎缺如患兒最后確診為交叉異位腎，其余腎臟缺如患兒和異位腎患兒均符合診斷；16例產(chǎn)前診斷為單側雙腎盂最后確診為6例重復腎和10例正常腎臟。漏診30例，其中，重復腎8例，腎旋轉不良6例，輸尿管末端異位12例，融合腎4例。
3討論
泌尿系統發(fā)育始于孕第5周，發(fā)育過(guò)程貫穿整個(gè)孕期，而泌尿系統畸形在胎兒總的畸形中所占比例居高。本組共檢出胎兒畸形3296例，發(fā)生率為7.46%.前3位依次是心血管系統畸形（778例），發(fā)生率為1.76%;泌尿系統畸形（602例），發(fā)生率為1.36%;神經(jīng)系統畸形（354例），發(fā)生率為0.80%.本研究結果中胎兒畸形、泌尿系統畸形及其他種類(lèi)胎兒畸形的發(fā)生率均高于既往報道[8].這與本院為專(zhuān)科醫院，本科為產(chǎn)前超聲診斷會(huì )診中心，產(chǎn)前超聲就診病例多，醫師對畸形的認識不斷加深及診斷水平不斷提高等諸因素有關(guān)。
研究表明胎兒發(fā)生畸形主要是因為胚胎在母體內發(fā)育生長(cháng)中受藥物因素、環(huán)境因素以及遺傳因素等影響導致胎兒各大系統形態(tài)、結構和生理等均出現異常而導致先天畸形[9-10].對胎兒畸形的研究具有重要臨床意義和社會(huì )價(jià)值，可較大地降低出生缺陷發(fā)生率及提高人口素質(zhì)。臨床研究指出，泌尿系統畸形會(huì )對胎兒發(fā)育造成嚴重影響，且易造成新生兒死亡[11-12].
隨著(zhù)超聲儀器分辨率及超聲醫師診斷水平的提高以及產(chǎn)前超聲全面系統篩查方法的推行，胎兒畸形檢出率明顯增高，診斷孕周也不斷提前。經(jīng)陰道超聲最早可在孕13周觀(guān)察到胎兒腎臟，腹部超聲約在孕14周可顯示腎臟。本組病例中最早于孕14周診斷胎兒巨膀胱2例。鑒于早期發(fā)現胎兒畸形對降低出生缺陷發(fā)生率有重要作用，故簡(jiǎn)捷且行之有效的產(chǎn)前診斷方式（羊水檢測、超聲、磁共振等）是必不可少的。既往諸多研究已證實(shí)超聲可檢測出大多數的胎兒畸形，并且超聲檢測結果較羊水檢測更加直觀(guān)，較磁共振檢查在費用、簡(jiǎn)單易行等方面具有明顯的優(yōu)勢[13].因此，結合目前臨床使用情況，可認為產(chǎn)前超聲診斷應用前景及效果均較好，并且是一種安全無(wú)創(chuàng )、實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)且可反復操作的檢查方法，值得在臨床診斷及篩查中大力推廣應用。目前，超聲檢查成為診斷胎兒泌尿系統畸形最普遍、最實(shí)用的檢查方法[8,14-16].
本次研究結果中，胎兒行超聲診斷結果腎積水、多囊腎、腎臟缺如以及重復腎的檢出率較高，而對輸尿管末端異位、雙腎盂、腎旋轉不良和異位腎的漏診或誤診較高（輸尿管末端異位有9例產(chǎn)前超聲僅發(fā)現腎積水；重復腎6例因產(chǎn)前超聲檢查時(shí)積水不明顯漏診）。由此說(shuō)明不同泌尿系統畸形其超聲診斷率高低不一，超聲比較適合于腎積水、多囊性腎發(fā)育不良、腎臟缺如、單發(fā)腎囊腫、腎實(shí)質(zhì)病變和巨膀胱的診斷，而對于輸尿管末端異位、腎旋轉不良以及異位腎仍需其他檢查手段以助確診。
綜上所述，產(chǎn)前超聲診斷能較早地篩查出泌尿系統及其他種類(lèi)的胎兒畸形，為臨床及早提供干預和/或治療措施提供較為可靠的依據。
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